Biologia a Genetika

I. B u n k a

1. Mikroskopické techniky a ich využitie v biológii
‣
Pridaj si Toggle a píš čo ti napadne
2. Typy, tvar a veľkosť buniek
3. Prokaryotické bunky, ich štruktúra a reprodukcia
4. Rozdiely medzi prokaryotickými a eukaryotickými bunkami
5. Molekulová štruktúra biomembrán
6. Bunkové spojenia, štruktúra a funkcia
7. Typy medzibunkovej komunikácie (endokrinná, parakrinná, autokrinná a neurálna)
8. Typy a funkcia signálnych molekúl, prví a druhí poslovia, amplifikácia signálu
9. Membránové receptory, štruktúra a funkcia
10. Transmembránový prenos, mechanizmy
11. Endoplazmatické retikulum, jeho typy, štruktúra a funkcie
12. Ribozómy eukaryotickej bunky – štruktúra (proteíny, rRNA) a funkcia (aktívne miesta, prítomné enzýmy). Vstup syntetizovaného proteínu do endoplazmatického retikula
13. Porovnanie štruktúry ribozómov pro- a eukaryotickej bunky a priebehu proteosyntézy
14. Golgiho komplex, jeho štruktúra, metabolická a distribučná funkcia
15. Lyzozómy a proteazómy ako zložky intracelulárneho tráviaceho systému. Peroxizómy a ich funkcia
16. Štruktúra a funkcia mitochondrií, teória endosymbiózy
17. Charakteristika chromozómu mitochondrií
18. Cytoskelet – typy štruktúr, funkcia
19. Systém zabezpečujúci dynamiku kinetochorových a nekinetochorových mikrotubulov pri delení eukaryotickej bunky
20. Štruktúra a funkcia centroméry a kinetochoru eukaryotických chromozómov (DNA, proteíny)
21. Bunkové jadro – štruktúra a funkcia
22. Obal jadra a jadrové póry (štruktúra a funkcia)
23. Jadrová matrix – štruktúra a funkcia (lamíny, transkriptozómy a replikozómy), regulačné proteíny
24. Mitóza ako súčasť bunkového cyklu
25. Bunkový cyklus – fázy, regulačné molekuly, kontrolné uzly
26. Procesy zúčastnené na regulácii bunkového cyklu, príklady
27. Cyklíny, cyklín-dependentné kinázy – typy, funkcia, aktivácia, inaktivácia, inhibícia
28. G1 kontrolný uzol bunkového cyklu – princíp, kľúčové molekuly
29. Faktory zabezpečujúce prechod G1/S v bunkovom cykle
30. Iniciácia S-fázy, vznik replikačného komplexu (zúčastnené bielkoviny)
31. Kontrolný uzol v G2 fáze – princíp, kľúčové molekuly
32. Faktory zabezpečujúce prechod G2/M v rámci bunkového cyklu
33. Mitotický kontrolný uzol, molekulárny mechanizmus jeho regulácie
34. Totipotentné bunky, kmeňové bunky, tkanivové inžinierstvo a regeneračná medicína
35. Alternatívne použitie genetickej informácie bunky (promótory, zostrih, editovanie RNA, polyadenylácia) v diferenciácii bunky
36. Apoptóza – programovaná bunková smrť (telomerické sekvencie)
37. Mechanizmy navodenia apoptózy cez receptor smrti
38. Mechanizmy navodenia apoptózy cez mitochondriovú dráhu
39. Mechanizmy navodenia apoptózy cez endoplazmatické retikulum
40. Vírusy ako samostatná skupina organizmov a ich taxonómia
41. Vírusy podľa charakteru ich nukleových kyselín
42. Reprodukcia vírusov (lyzogénia a virogénia), molekulárny mechanizmus – fág lambda
43. Reprodukcia vírusov (lyzogénny a lytický cyklus, molekulárny mechanizmus – retrovírusy (HIV)
44. Mutácie a rekombinácie u vírusov (chrípka a retrovírusy), príčiny a dôsledky
45. Mechanizmus reverznej transkripcie (syntézy cDNA), vznik provírusu HIV
46. Onkoproteíny DNA vírusov (HPV, SV40, EBV) pri malígnej transformácii bunky
47. Dôkaz evolučnej interakcie retrovírusov a eukaryotických genómov (HERV a iné sekvencie)
48. Vírusy ako vektory onkogénov, typy akútne transformujúcich retrovírusov, štruktúra ich genómu, mechanizmus deregulácie bunky
49. Baktérie – rozdelenie, štruktúra, význam
50. Príklady patogénnych protozoí, ich životný cyklus
51. Bunkové a tkanivové kultúry, ich význam v biológii a v experimente II. Chromozómy, gény, genóm, dedičnosť, malignita, mutagenéza
52. Základné metódy humánnej genetiky
53. Chromozómový základ dedičnosti, typy chromozómov, ľudský karyotyp, nomenklatúra
54. Ultraštruktúra chromozómu – nukleozóm, nehistónové proteíny, chromatín a mechanizmy jeho remodelácie
55. Metódy farbenia chromozómov, nomenklatúra, identifikačné metodiky, princíp a využitie
56. Identifikácia chromozómov v interfázových jadrách, princíp, využitie
57. Meióza – fázy, biologický význam
58. Spermiogenéza u človeka
59. Oogenéza u človeka
60. Poruchy mitotického a meiotického delenia, (nondisjunkcia, anafázové zaostávanie)
61. Numerické aberácie chromozómov – typy, mechanizmy vzniku
62. Spektrum chromozómových aberácií u samovoľných potratov, novorodencov a v populácii dospelých
63. Najčastejšie numerické chromozómové aberácie v novorodeneckej populácii (Downov sy., Turnerov sy.) – porovnajte mechanizmus vzniku
64. Inaktivácia chromozómu X, dôvod, mechanizmus a dôsledky
65. Efekt génovej dávky, dôsledky naddávky
66. Mozaicizmus – definícia, vznik, vplyv na klinické prejavy
67. Štruktúrové aberácie chromozómov, rozdelenie, vznik, gametogenéza, prognóza
68. Mechanizmy spôsobujúce dereguláciu bunkového cyklu a jej dôsledky
69. Onkogenéza, molekulárna charakteristika procesu postupnej malígnej transformácie bunky
70. Vzťah protoonkogén – onkogén, typy onkogénov, mechanizmy meniace protoonkogén na onkogén, možnosti detekcie
71. Protoonkogény – podľa lokalizácie ich produktov, funkcia v organizme, systém kontroly ich expresie
72. Nevírusové a vírusové mechanizmy deregulácie protoonkogénov, možnosti ich detekcie
73. Tumor supresorové gény a proteíny – typy, funkcia, význam v regulácii bunkového cyklu
74. Mechanizmy deregulácie tumor supresorových génov (proteínov) a dôsledky pre reguláciu bunkového cyklu
75. Tumor supresorový gén Rb1, charakteristika a biologická funkcia
76. Tumor supresorový gén TP53, charakteristika a biologická funkcia
77. Tumor supresorové gény BRCA1 a BRCA2, charakteristika a biologická funkcia
78. Familiárny výskyt neoplázií, podiel genetických faktorov (retinoblastóm a sy. Li-Fraumeni)
79. Translokácie chromozómov v etiológii Burkittovho lymfómu a chronickej myeloidnej leukémie
80. Detekcia chýb v DNA, aktivácia ATM/ATR a jej dôsledky
81. DNA reparačné mechanizmy – typy, funkcia
82. Zlyhanie reparačných mechanizmov – syndrómy so spontánnou instabilitou chromozómov
83. Typy monogénovej dedičnosti, terminológia, symbolika
84. Dedičnosť autozómovo dominantná, kritéria, najčastejšie ochorenia s autozómovo dominantným typom dedičnosti, nové mutácie, selekcia proti nim
85. Dedičnosť dominantná, intermediárna a kodominantná - podstata, príklady, mnohonásobný alelizmus
86. Dedičnosť autozómovo recesívna – kritéria, najčastejšie ochorenia s autozómovo recesívnym typom dedičnosti, selekcia, detekcia recesívnych alel
87. Dedičnosť viazaná na pohlavný chromozóm X, najčastejšie ochorenia s týmto typom dedičnosti
88. Syndróm fragilného chromozómu X, molekulárno-genetický základ ochorenia (VNTR)
89. Dedičnosť krvných skupín, systémy, mnohonásobný alelizmus, význam ich existencie
90. Systém AB0, dedičnosť, antigén a protilátka, kompatibilita, pravidlá transfúzie
91. Rh faktor a hemolytická choroba novorodencov – mechanizmus vzniku a prevencia
92. Multifaktoriálna a polygénová dedičnosť, kritéria (kontinuálna a diskontinuálna variabilita)
93. Normálna variabilita v populácii, tendencia k priemerným hodnotám, znaky s prahovým efektom (orofaciálne rázštepy a rázštepy nervovej rúry)
94. Najčastejšie ochorenia s multifaktoriálnou dedičnosťou (stenóza pyloru, civilizačné choroby), mechanizmus vzniku, prognóza pre nasledujúcu graviditu
95. Hardy-Weinbergov zákon, génové frekvencie v populácii, genofond populácie, konsangvinita vplyv na frekvenciu alel v populácii
96. Mutagenéza – molekulárny základ, mutagény prostredia
97. Mutagény – charakteristika, typy mutagénov, mechanizmus pôsobenia, možnosti ich zisťovania
98. Somatické a gametické mutácie (malignita, reprodukcia)
99. Teratogén a mutagén - odlišnosti a spoločné znaky
100. Vrodené vývojové chyby - charakteristika, výskyt v ľudskej populácii, možnosti ich štúdia a prevencia
101. Molekulové mechanizmy riadenia embryogenézy (SHH, HOX, PAX)
102. Apoptóza v embryogenéze
103. Prenatálna genetická diagnostika, jej metódy (vyšetrenie buniek plodovej vody, choriových klkov, chromozómová analýza, DNA analýza)

III. Molekulová genetika

1. Zloženie, funkcia a štruktúra DNA
2. Konformačné typy DNA
3. Komplementarita báz a jej význam. Watsonov-Crickov model DNA (alfa helix)
4. Genetický kód a jeho degenerácia
5. Enzýmy a iné bielkoviny zúčastňujúce sa na semikonzervatívnej replikácii DNA
6. Iniciácia semikonzervatívnej replikácie DNA (ORI, replikačná vidlica, smer pohybu....)
7. Elongácia a terminácia semikonzervatívnej replikácie DNA, problémy so zakončením
8. Centrálna dogma molekulovej genetiky (Crick, Temin-Baltimore), prióny
9. Štruktúra eukaryotického génu (regulačné, kódujúce a nekódujúce oblasti)
10. Regulačná oblasť génu (charakterizuj oblasť promotóra a postupnosť naviazania regulačných molekúl pri expresii génov)
11. Charakteristika ľudského jadrového genómu
12. Projekt ľudský genóm (HGP)
13. Iniciácia syntézy mRNA, zúčastnené faktory
14. Posttranskripčná úprava pre-mRNA
15. Translácia – vytvorenie iniciačného komplexu a funkčného ribozómu
16. Translácia – elongácia a terminácia
17. Inhibícia proteosyntézy, mechanizmus účinku antibiotík
18. Typy RNA v eukaryotickej bunke, ich charakteristika a funkcia
19. Jadierko – typy, funkcia
20. rRNA – štruktúra, miesto syntézy v bunke, lokalizácia génov, maturácia
21. tRNA štruktúra a funkcia, jej syntéza v bunke
22. snRNA a snoRNA, štruktúra a funkcia
23. Regulácia expresie génov – princípy, mechanizmy
24. Typy nekódujúcej DNA v ľudskom genóme (Alu, mini a mikrosatelitná DNA)
25. Transpozibilné elementy (transpozóny) a iné retroelementy (SINE, LINE), odlíšenie od provírusov
26. Nestabilné opakovanie trinukleotidov, FRAXA, Huntingtonova choroba, myotonická dystrofia - molekulovo-genetická diagnostika
27. Génové rodiny (hemoglobínové gény, HOX) – mechanizmus vzniku, charakteristika
28. Regulačné proteíny viažuce sa na DNA, charakteristika, funkcia, cis a trans aktivácia
29. Formy vstupu cudzorodej DNA do bunky – konjugácia
30. Formy vstupu cudzorodej DNA do bunky – transdukcia
31. Formy vstupu cudzorodej DNA do bunky – transformácia
32. Formy existencie cudzorodej DNA v bunke
33. Princíp izolácie DNA z biologického materiálu
34. Restrikčné endonukleázy, charakteristika a funkcia enzýmov, využitie v praxi
35. DNA rekombinačné techniky, princípy, využitie
36. Klonovanie DNA in vitro, princípy a využitie
37. Genetické vektory – typy, charakteristika
38. Charakterizujte plazmidový vektor a prácu s ním
39. Polymorfizmy DNA – príklady a využitie (VNTR, RFLP), možnosti identifikácie
40. Metóda DNA fingerprint a jej praktické využitie
41. Sekvenovanie DNA, princípy, využitie
42. Gélová elektroforéza, Southernov prenos (blot), Northern prenos, princípy, využitie
43. PCR – princíp metódy
44. Využitie metódy PCR v diagnostike
45. DNA – DNA hybridizácia a jej praktická aplikácia
46. Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH), princíp, typy sond, využitie
47. Princípy, výhody a limity génovej terapie
48. Typy vektorov v génovej terapii
49. Využitie génovej terapie v medicíne